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19/03/2016 04:00 - Atualizado em 05/12/2016 09:14

Síndrome de Edwards causa deformidades congênitas

Crianças apresentam pouca capacidade mental e problemas físicos.

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Redação

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Estudada pela primeira vez por John Edwards, na década de 1960, a síndrome de Edwards se caracteriza pela trissomia do cromossomo 18 - quando a pessoa possui três cópias dele em vez de duas. A condição é genética e pode se manifestar de diferentes formas, com sintomas diversos e que dificultam um diagnóstico preciso.

Antes de ser concebida, a criança recebe 23 cromossomos do pai e outros 23 da mãe, que se combinam e formam o bebê. Só que, no lugar de 46 cromossomos, quem tem a síndrome nasce com 47, sofrendo com problemas principalmente físicos e mentais. Saiba mais a seguir.

médica avalia bebê com síndrome de Edwards

Fisionomia na síndrome de Edwards

Apenas a síndrome de Down acontece com mais frequência que a de Edwards, que ocorre principalmente em mães depois dos 35 anos. Os bebês mais afetados são do sexo feminino e, já ao nascer, apresentam os sinais da anomalia.

Pés tortos, dedos deformados, baixo peso, fraqueza nos músculos, choro baixo, pescoço curto, mandíbula recuada, rigidez da pele, unhas mal desenvolvidas e orelhas muito pequenas são percebidas já ao nascer do bebê. Além disso, é possível que a criança com a síndrome tenha o crânio disforme e nasça com doenças cardíacas e problemas coronários ou pulmonares.

De acordo com uma pesquisa da Universidade Federal do Ceará (UFC), o pré-natal realizado pelas gestantes ainda não permite que seja diagnosticada a síndrome de Edwards antes no nascimento. Os médicos também não conseguem afirmar com certeza se a criança nascerá com o cromossomo extra e não sabem administrar corretamente um tratamento.

A síndrome de Edwards se desenvolve em três formas diferentes. Quando ocorre com a trissomia 18 completa, o cromossomo está presente em todas as células do corpo da pessoa.

No modo parcial, a manifestação se dá apenas em parte das células. Bastante raro, esse tipo de trissomia pode ser hereditário, quando um pedaço do cromossomo 18 se liga a outro antes ou depois de o feto ser concebido.

A forma aleatória da síndrome é a menos comum. Ocorre quando o cromossomo está em poucas células do corpo, formando apenas um mosaico da doença. Ela não é hereditária.

A partir dessas manifestações, é indicado o tratamento. O modo mais comum é a síndrome completa, mas também é o que apresenta quadro mais complicado e cuidados mais complexos.

Tratamento da síndrome de Edwards

O paciente com síndrome de Edwards recebe acompanhamento multidisciplinar, com psicólogos, psiquiatras e fisioterapeutas. Entre as complicações da trissomia, pode haver atraso mental, problemas psicológicos e de aprendizagem, malformações renais e condições cardíacas.

É possível que os bebês que nasçam com a síndrome não sobrevivam à primeira semana. Se seguem o tratamento, podem ter uma sobrevida maior, mesmo que com limitações.

Como a condição é genética, não é possível controlá-la ou tomar atitudes preventivas. Alguns exames pré-natais bem direcionados são capazes de antecipar o diagnóstico do problema. Porém, não é possível tratar o bebê no útero, sendo necessário esperar o parto para que comecem os cuidados.

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trissomia
cromossomo 18
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