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23/01/2015 01:23 - Atualizado em 19/11/2016 02:08

Mutação genética pode determinar tipo de autismo

O distúrbio geralmente está ligado a alguma mutação genética que ocorra durante a gestação.

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Redação

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A descoberta que uma mutação genética pode estar intimamente ligada a um tipo de autismo ajuda a ciência a entender por que o distúrbio nunca acontece da mesma forma. Assim, o diagnóstico tende a ser mais preciso.

Estudo publicado em dezembro, na revista Nature Neuroscience, divulgaram resultados da análise de centenas de pessoas com autismo e de cerca de mil genes. A conclusão é que nenhuma manifestação autista é igual a outra.

mutacao genetica

Mutação genética é maior em homens

Conforme o estudo, as chances de o filho nascer com autismo aumentam com a mutação espontânea, que pode acontecer nos óvulos ou no esperma. A probabilidade de o homem passar para o filho essa característica é quatro vezes maior que a da mulher.

A mutação genética que ocorre em partes de genes que codificam as proteínas geralmente não traz maiores consequências. Porém, esses erros podem levar a problemas sérios quando acontecem na parte do genoma responsável pelo desenvolvimento cerebral.

Nesse caso, a localização onde ocorre a anomalia é muito mais importante que o tamanho dela. Os resultados dos estudos comprovam que, quando acontece esse tipo de mutação genética, a criança tem chances entre cinco e 20 vezes maiores de desenvolver o autismo.

Entenda o que é o autismo

O autismo, ou Transtorno do Espectro Autista (TEA), é um distúrbio que causa dificuldade no convívio social e, em alguns casos mais severos, compromete as atividades da vida diária. Ocorre no cérebro antes, durante ou logo após o nascimento.

É permanente e, em alguns casos, a pessoa com o espectro autista podem precisar de ajuda profisisional para levar uma vida relativamente normal. O diagnóstico geralmente se dá entre os três e cinco anos de idade. Quanto mais tempo se leva para determinar o tipo de autismo, mais tardio é o tratamento. Essa demora pode comprometer seriamente o desenvolvimento e o aprendizado da criança.

Sintomas do autismo

O autista costuma se isolar do mundo e, em geral, recusa o contato com outras pessoas, seja pela voz ou pelo olhar. Quanto à linguagem, essa pode ser incompreensível, desconexa, repetindo-se frases ouvidas em filmes ou em conversas. Pode ocorrer também a ausência total da fala.

Em geral, a fala do autista não estabelece comunicação com ninguém ao redor. É considerada quase que um monólogo sem conexão com a realidade ao redor.

A relação com os brinquedos é bastante particular. A criança autista costuma se concentrar em uma parte específica de um objeto e, geralmente, organiza os brinquedos por tamanho ou cor.

Muitos pais, antes de terem o diagnóstico, chegam a pensar que seus filhos têm algum problema de audição. Isso ocorre porque eles não costumam responder a comandos de voz e o contato visual é inexistente.

Mutação genética determina a gravidade do autismo

Entender como a mutação genética atua no espectro autista será o maior passo para as perguntas ainda sem respostas que envolvem o distúrbio. Os pesquisadores descobriram que pessoas cujo autismo compromete a habilidade da fala, por exemplo, têm uma importante mutação genética no cérebro. Eles também explicam que o autismo nas mulheres é mais severo que nos homens.

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autismo
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