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07/11/2016 02:46 - Atualizado em 26/06/2017 03:18

Conheça a polineuropatia amiloidótica familiar: Doença degenerativa

A PAF é caracterizada pela perda progressiva dos movimentos

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Redação

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A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença genética e hereditária, de origem portuguesa, caracterizada pela perda progressiva dos movimentos. A PAF, como é mais conhecida, passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro desde o ano passado. Isso porque, se não tratada de forma adequada, ela pode levar o paciente à morte em até dez anos após os primeiros sintomas.

O que é a polineuropatia amiloidótica familiar

A PAF é uma doença neuromuscular hereditária. Isso faz com que o filho de um paciente apresente 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade. As mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina (TTR), produzida principalmente pelo fígado.

A doença pode se desenvolver de forma diferente em cada paciente. No entanto, normalmente há uma combinação de sintomas. Podem ocorrer alterações gastrointestinais, como episódios alternados de diarreia e constipação, insuficiência renal e cardíaca. Além disso, pode causar perturbações visuais, como glaucoma e olho seco, desmaios ou tonturas e disfunção erétil.


De acordo com o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia, no geral, o diagnóstico da doença acontece entre os 30 e os 40 anos de idade. Ela começa a se manifestar por meio de formigamentos e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. “Posteriormente, esses sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e à perda gradual dos movimentos”, explica. De acordo com a sua evolução, a doença apresenta um elevado potencial incapacitante.

Ainda não existem estatísticas nacionais oficiais sobre o número de brasileiros com a doença. No entanto, há um número estimado de 13 milhões; estima-se que a sejam cerca de 13 milhões, o que faz do Brasil um dos países que possuem maior número de casos no mundo. Segundo o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, o grande problema atual é que mais de 90% desses pacientes ainda não foram diagnosticados. “Isso se deve, em grande parte, ao amplo desconhecimento sobre a doença no Brasil”, acredita.


De acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil existem cerca de 240 serviços que oferecem assistência e diagnóstico ao paciente com doenças raras. Contudo, o desconhecimento em relação a essas enfermidades ainda é um grande desafio para o País. Isso porque essa falta de informação contribui para o diagnóstico tardio, aumentando a angústia do paciente e o risco de sequelas irreversíveis, em função do atraso no início do tratamento.

Campanha #PausanaPAF

Com o apoio de jogadores de futebol, como o ex-capitão da seleção Cafu, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) lançou a campanha #PAUSANAPAF. A ação tem o objetivo de mudar o cenário de desinformação que envolve a doença e incentivar o diagnóstico precoce. “Como os primeiros sintomas da doença se manifestam nos pés, nada mais emblemático do que contar com a participação dos ídolos do futebol nessa causa”, diz o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da ABN.

E você já ouviu falar da polineuropatia amiloidótica familiar? Para saber mais sobre saúde e especialidades, não deixe de acompanhar o Vivo Mais Saudável.

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