Criança

21/07/2014 03:30 - Atualizado em 07/12/2016 09:56

Síndrome de Patau: sintomas, causas e tratamento

Expectativa de vida de bebês com Síndrome de Patau é muito baixa.

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Redação

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Em 1960, o geneticista alemão Klaus Patau investigava um caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, que vitima as crianças em seus primeiros anos de vida, passou a ser conhecida como Síndrome de Patau. Descubra quais são suas principais características, sintomas e tratamento.

O que é a Síndrome de Patau

Suas principais características são as fendas no lábio e defeitos cardíacos. A síndrome de Patau geralmente não permite a sobrevivência da criança por muito tempo, mas isso depende da gravidade do caso. 

Esta imagem mostra a gênese do problema:

Foto: ShutterstockSíndrome de Patau tem origem genética. Foto: Shutterstock

Há registro de uma pessoa portadora da síndrome que viveu até os 10 anos de idade – é o caso mais longevo conhecido. Cerca de 45% dos afetados falece depois de um mês; 70% por volta dos 6 meses e menos de 5% passam dos três anos de vida.

É uma doença rara, cuja incidência é estimada em cerca de um caso para cada 6 mil nascimentos em todo o mundo.

Causas da síndrome de Patau

Não há como determinar causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau, mas há algumas associações que podem ser feitas. Como boa parte das trissomias (presença de 3 cromossomos de um tipo específico ao invés de 2 ), está relacionada com a idade avançada da mãe. Em 40% dos casos, a gestante tem mais de 35 anos de idade. Mas o risco de mutação existe em quaisquer casos, mesmo quando a mãe é jovem e se não há histórico de doenças genéticas na família.

Especialmente a partir dos 40 anos de idade, as mulheres são mais sujeitas à não disjunção dos cromossomos, o que origina a trissomia. No caso da Síndrome de Patau, isso deixa de ocorrer durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.

Sintomas

Exames de diagnóstico como a amniocentese e ultrassonografia podem revelar a ocorrência de Síndrome de Patau no bebê ainda durante a gravidez. A doença se caracteriza por:

- Malformações graves no sistema nervoso central

- Retardo mental

- Defeitos cardíacos congênitos

- Defeitos urogenitais, como a não descida dos testículos para oescroto

- Rins policísticos

- Fenda labial (lábio leporino)

- Malformação das mãos

- Ausência ou defeito na formação dos olhos

- Sexto dedo

- Pescoço curto

- Queixo pequeno

- Orelhas dismórficas

- Tumores benignos na cabeça

- Distância intermamilar grande

- Baixo peso.

O bebê portador da doença não necessariamente terá todos esses sintomas, mas eles são fortes indicativos.

A pessoa que tem a síndrome possui limitações associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. Os pais precisarão ter uma série de cuidados especiais. Cerca de 90% dos bebês com essa trissomia não vão aprender a falar e nem a caminhar.

Tratamento

Até hoje não foi descoberta nenhuma cura para a Síndrome de Patau. Existem, no entanto, intervenções cirúrgicas que podem diminuir o risco de morte e melhorar algumas anomalias. Mesmo nessa situação, o acompanhamento médico frequente é necessário durante toda a vida da pessoa.

É importante que os pais desde cedo tenham a consciência de que a expectativa de vida do seu filho é muito baixa, pois apenas em uma pequena minoria dos casos a criança alcança o primeiro ano de vida.

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