Criança

27/07/2014 11:00 - Atualizado em 03/12/2016 09:30

Fibrose cística: conheça os sintomas em recém-nascidos

Passada de pai para filho, fibrose cística pode gerar complicações graves se não tratada.

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Redação

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Estima-se que cerca de 20% da população mundial possui o gene da fibrose cística, mesmo de maneira assintomática. Essa é uma doença que acomete principalmente os brancos puros, sendo rara em pessoas de pele negra e ainda mais rara em asiáticos.

Fibrose cística de pai para filho

Em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a fibrose cística pode se manifestar nos mais diversos grupos étnicos. Essa é uma enfermidade que consiste em uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que ela passa de pai para filho. Sua principal característica é o acúmulo de muco e secreções densas principalmente nos pulmões, mas também no trato digestivo e outras partes do organismo.

fibrose-cística

Apesar de ser comum, a fibrose cística é uma doença que envolve risco de morte. Mas, se o diagnóstico for realizado precocemente e o tratamento seguido da maneira correta, o paciente tem uma grande melhora na qualidade de vida.

Sintomas em bebês

Como a pessoa já nasce com a mutação genética, os primeiros sintomas da fibrose cística já começam a ser reparados logo nos recém-nascidos.

Eles podem apresentar atraso no crescimento, dificuldade para ganhar peso durante a infância, pele salgada, tosse com secreção, entupimento do intestino (quando não há nenhuma evacuação nas primeiras 24 a 48 horas de vida) e desidratação.

Com o passar dos anos, podem se manifestar outros sintomas, como a perda de peso, desnutrição progressiva, tosse crônica com muita secreção, sinusite crônica, formação de pólipos nasais, diabetes, doença hepática, infecções respiratórias, infertilidade (no caso dos homens), fadiga, febre, perda de apetite, aumento de escarro e inflamação repetida do pâncreas (pancreatite).

Entre as complicações em casos mais agudos, estão o sangramento pulmonar, infecções graves, pneumotórax e obstrução intestinal.

O diagnóstico da doença, a ser feito após a observação desses sintomas, pode ser confirmado por meio do teste do suor, teste do pezinho (feito nas maternidades nos recém nascidos), teste genético, exame de raio-X, teste de gordura e outros.

Tratamento

O tratamento para a fibrose cística envolve vários profissionais da saúde, como médicos, enfermeiros, fisioterapeutas e assistentes sociais. Nas crianças, o principal foco do trabalho médico é a nutrição adequada, visando evitar a desnutrição e ajudar na reposição das enzimas do pâncreas.

Há também técnicas como a nebulização e fisioterapia respiratória, que servem para melhorar o funcionamento do sistema respiratório e expelir a secreção. Por fim, há também a administração de antibióticos inalatórios.

A doença não tem cura, portanto, todos os tipos de tratamento visam amenizar os seus sintomas e fazer o paciente conviver melhor com a doença.

O que causa a fibrose cística

A mutação genética que ocasiona a fibrose cística acontece no braço longo do cromossomo 7, região 3, banda 1. Ele transcreve o regulador de condutância transmembranar, uma proteína transmembranosa, que regula o transporte iônico.

Essa regulação acontece no suor, sucos digestivos e mucos, justamente fatores onde os sintomas da doença se manifestam, devido a esse defeito no cromossomo. Ele faz o corpo produzir esses fluidos de maneira anormal, que acabam se acumulando nas passagens respiratórias dos pulmões e pâncreas, por exemplo.

O resultado são infecções pulmonares que podem causar problemas digestivos graves - por dificuldade do pâncreas em absorver os alimentos - e até mesmo a morte. 

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