Clínica Geral

28/09/2015 08:37 - Atualizado em 09/12/2016 12:24

Síndrome de Noonan causa problemas no coração

Alteração genética é caracterizada por malformações corporais congênitas.

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Redação

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A síndrome de Noonan é uma doença genética caracterizada por uma série de anomalias no desenvolvimento do corpo. Considerada um tipo de nanismo, ela é percebida em sinais como baixa estatura, deformidades faciais e, também, problemas cardíacos.

A doença afeta ambos os sexos e foi reconhecida apenas a partir da década de 1960, quando Jacqueline Noonan publicou um estudo apontando correlação entre malformações faciais e corporais e problemas cardíacos congênitos dos pacientes.

medico identifica sindrome de noonan na crianca

O que é a síndrome de Noonan?

De forma geral, pode-se dizer que a síndrome de Noonan é uma doença congênita e hereditária. No entanto, existem casos de crianças com o problema sem que haja familiares com a condição. Nesses casos, há um transtorno genético, causando o desenvolvimento anormal do corpo.

A síndrome pode ser detectada ainda durante a gestação, por meio de um diagnóstico genético molecular.

Entre os sintomas, estão baixa estatura, cardiopatias, tórax escavado (para dentro), leve incapacidade intelectual, pálpebras caídas, olhos inclinados para baixo, orelhas em formato anormal e órgãos genitais pouco desenvolvidos. As anomalias cardíacas são encontradas em 80% dos casos da doença.

O grau de malformação e a necessidade de ajuda para executar tarefas diárias variam muito de paciente para paciente. Enquanto alguns necessitam de alimentação via sonda, outros não têm essa necessidade.

A transmissão por parte da mãe pode ser de duas a três vezes maior que a paterna, devido ao hipogonadismo e aos problemas de fertilidade que atingem os homens com a síndrome.

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Diagnóstico e tratamento

Não existe cura para a síndrome de Noonan, nem tratamento específico para a condição. O acompanhamento ocorre de forma independente, levando-se em consideração as características particulares da criança.

A reposição de hormônios é uma forma eficaz de controlar os problemas causados pela doença, mas deve ser feita apenas com o acompanhamento cuidadoso de um profissional.

Os problemas causados pela condição genética são tanto físicos quanto psicológicos. Além das cardiopatias, do acúmulo de líquidos nos tecidos e da infertilidade, o problema tende a afetar a autoestima dos pacientes e causar outros problemas sociais.

Apesar de a síndrome não interferir no quociente de inteligência (QI) da pessoa, problemas motores e de linguagem podem exigir um acompanhamento mais próximo, especialmente durante os primeiros anos de escola.

Outro ponto importante é que, antes de qualquer tipo de intervenção cirúrgica no paciente, é fundamental que sejam feitos estudos de coagulação. Essa capacidade também pode variar, dependendo do paciente.

Consultas com um endocrinologista são indicadas desde os primeiros anos de vida, assim como idas ao psicólogo.

Você já conhecia a síndrome de Noonan? Deixe seu comentário! E aproveite para conferir mais dicas de saúde aqui no Vivo Mais Saudável.

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doença genética
nanismo
cardiopatia
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