Clínica Geral

15/07/2015 05:09 - Atualizado em 24/11/2016 05:48

Pompe: Doença genética enfraquece a musculatura

A condição rara é progressiva e causada pela deficiência de uma enzima.

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Redação

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Músculos enfraquecidos e aumento do coração são alguns dos sintomas da doença de Pompe. Uma rara condição ocorre pela falta de uma enzima importante no organismo, acometendo crianças, jovens e adultos.

O Dr. Cléber Ribeiro Álvares da Silva, membro da Sociedade de Pediatria do Rio Grande do Sul, conversou com o Vivo Mais Saudável sobre essa doença e tirou algumas dúvidas sobre os sintomas e tratamentos disponíveis atualmente.

pompe

Entenda a doença de Pompe

Considerada um distúrbio neuromuscular raro, a doença de Pompe é causada por um gene defeituoso, que ocasiona a deficiência da enzima alfa-glicosidade ácida (GAA). Essa carência faz com que haja o acúmulo excessivo de glicogênio, um tipo de açúcar que é armazenado em um local específico das células musculares.

"Entre os lactantes, os primeiros sintomas observados são corpo mole, ou seja, membros flácidos, e alteração cardíaca com o coração aumentado", explica Dr. Cléber. No entanto, essa condição pode se desenvolver ao longo dos anos.

O diagnóstico precoce é a melhor forma de ajudar o paciente, segundo o médico. É possível fazer exames em tempo uterino, antes mesmo do nascimento, e também nos primeiros dias do bebê.

Quando os sintomas aparecem nos primeiros anos da criança, a progressão tende a ser mais rápida que naqueles que tiveram os primeiros sintomas na fase jovem ou adulta. O acúmulo do glicogênio interfere na função celular normal e causa um dano contínuo às células. O resultado afeta a movimentação, a respiração e, no caso das crianças, o coração.

O diagnóstico e o tratamento

"A doença de Pompe é muito infrequente, cerca de um caso em 50 mil pessoas, por isso muitas vezes ela não é cogitada. Portanto, estar atento aos sintomas é essencial para chegar ao diagnóstico correto", comenta o membro da Sociedade de Pediatria do Rio Grande do Sul.

Por sua característica progressiva, identificar o problema o mais cedo possível é vital para o início do tratamento, evitando assim complicações irreversíveis. Um ensaio enzimático poderá medir a atividade da enzima GAA e confirmar se está mais baixa que o normal.

"Após o diagnóstico revelando a doença de Pompe, existem diversos tipos de terapia. É preciso fazer uma reposição da enzima, além de manter acompanhamento com fisioterapeuta, cardiologista e outros profissionais", comenta Dr. Cléber.

A terapia de reposição enzimática, chamada de alfa-glicosidase recombinante humana, modifica o curso natural da doença, alterando a progressão e melhorando o quadro clínico. Ela é feita em ambiente hospitalar e cada paciente tende a responder de uma forma ao tratamento, por isso precisa de acompanhamento próximo de especialistas para ter noção do curso da doença.

Dr. Cléber comenta que, nos casos que ocorrem mais tarde, na fase jovem ou adulta, a doença de Pompe pode estar associada a outros fatores. Por isso, em caso de fraqueza muscular, a consulta com um neurologista é fundamental para identificar o que está errado e iniciar o tratamento adequado.

Seus exames estão em dia? Conte para nós! E aproveite para conferir outras dicas de saúde aqui no Vivo Mais Saudável.

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doença genética
GAA
fraqueza muscular
corpo mole

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