10/07/2014 10:02 - Atualizado em 22/07/2014 19:05

sSíndrome do X frágil

POR

A.D.A.M.

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O que é?

A síndrome do X frágil é uma condição genética envolvendo alterações em parte do cromossomo X. É a forma mais comum de incapacidade intelectual herdada em meninos.

Causas

A síndrome do X frágil é causada por uma alteração no gene chamado FMR1. Uma pequena parte do código genético é repetido em uma área frágil do cromossomo X. Quanto mais se repete, maior a probabilidade de que haja um problema.

O gene FMR1 produz uma proteína necessária para que o cérebro cresça adequadamente. Um defeito no gene faz com que o corpo produza muito pouca ou nenhuma proteína.

Meninos e meninas podem ser afetados, mas como os meninos têm somente um cromossomo X, um único X frágil pode afetá-los mais severamente. Você pode ter a síndrome do X frágil mesmo que seus pais não a tenham.

Pode não haver histórico familiar de síndrome do X frágil, problemas de desenvolvimento ou incapacidade intelectual.

Exames

Existem muito poucos sinais externos da síndrome do X frágil em bebês. Alguns sinais físicos podem incluir:

  • Grande circunferência da cabeça em bebês
  • Incapacidade intelectual
  • Testículos grandes após o início da puberdade
  • Diferenças sutis nas características faciais

Nas mulheres, a timidez excessiva pode ser o único sinal do transtorno.

Exames genéticos podem diagnosticar essa doença.

Tratamento

Não há tratamento específico para a síndrome do X frágil. Em vez disso, foram desenvolvidos treinamento e educação para ajudar as crianças afetadas a desempenharem no mais alto nível possível.

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Prevenção

O aconselhamento genético pode ser útil se tiver um histórico familiar dessa síndrome e estiver planejando engravidar.

Fontes e referências:

Shapiro BK, Batshaw ML. Intellectual disability. Em: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19a ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:cap 33.

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