10/07/2014 10:02 - Atualizado em 22/07/2014 19:05

sSíndrome de Marfan

POR

A.D.A.M.

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O que é?

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.

As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.

Causas

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.

O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:

  • Tecido pulmonar (pode haver um pneumotórax, no qual o ar poderá escapar do pulmão para a cavidade do peito e provocar a falência do pulmão)
  • A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)
  • Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas (como o descolamento do cristalino)
  • A pele
  • O tecido que cobre a medula espinhal

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos pacientes não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja causada por um novo defeito genético espontâneo.

Exames

O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:

  • Aneurisma
  • Pneumotórax
  • Problemas na válvula cardíaca

Um exame ocular poderá mostrar:

Os seguintes testes podem ser realizados:

  • Ecocardiograma
  • Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas)

Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta.

Tratamento

Quando possível, os problemas de visão devem ser tratados.

Monitore a escoliose, principalmente durante a adolescência.

Medicamentos para diminuir os batimentos cardíacos podem diminuir o estresse na aorta. Evite participar de competições esportivas e praticar esportes de contato para não ter problemas cardíacos. Algumas pessoas podem precisar de cirurgia para substituir a raiz e a válvula aórtica.

As pessoas com síndrome de Marfan devem tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos para evitar endocardite. Mulheres grávidas com a síndrome de Marfan devem ser monitoradas com atenção devido ao aumento do estresse no coração e na aorta.

Prevenção

Novas mutações genéticas espontâneas que levem à síndrome de Marfan (menos de 1/3 dos casos) não podem ser evitadas. Se você tiver a síndrome de Marfan, consulte com seu médico pelo menos uma vez por ano.

Buscando ajuda médica

Os especialistas recomendam um estudo de compatibilidade genética para casais com essa síndrome que desejem ter filhos.

Fontes e referências:

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 281.

Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 700.

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