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10/07/2014 10:02 - Atualizado em 22/07/2014 19:05

Síndrome de Turner


POR

A.D.A.M.

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Definição

A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.

Nomes alternativos

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monossomia do X

Causas, incidência e fatores de risco

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).

Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

Essa síndrome ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

Sintomas

Os possíveis sintomas em bebês incluem:

  • Mãos e pés inchados
  • Pescoço alado e largo

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:

  • Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
  • Peito liso e largo em forma de escudo
  • Pálpebras caídas
  • Olhos ressecados
  • Infertilidade
  • Falta de menstruação (menstruação ausente)
  • Pouca altura
  • Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas

Sinais e exames

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.

O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

Os seguintes exames podem ser realizados:

  • Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
  • Ecocardiograma
  • Cariotipagem
  • Ressonância magnética do tórax
  • Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
  • Exame pélvico

A síndrome pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.

Tratamento

O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pêlos pubianos e outras características sexuais.

Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.

Grupos de apoio

Para obter mais informações e recursos, consulte:

Turner Syndrome Society - www.turnersyndrome.org

Expectativas (prognóstico)

Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico.

Complicações

Ligando para o médico

Prevenção

Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner.

Referências

Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:405-410.

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