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10/07/2014 10:02 - Atualizado em 22/07/2014 19:05

Síndrome de Klinefelter


POR

A.D.A.M.

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Definição

A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem.

Nomes alternativos

Síndrome 47, XXY

Causas, incidência e fatores de risco

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.

A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

Sintomas

  • Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)
  • Seios anormais grandes (ginecomastia)
  • Infertilidade
  • Problemas sexuais
  • Quantidade menores que as normais de pêlos pubianos, nas axilas e na face
  • Testículos pequenos e firmes
  • Grande altura

Sinais e exames

A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum.

Os seguintes exames podem ser realizados:

  • Cariotipagem
  • Espermograma

Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis hormonais, incluindo:

  • Estradiol, um tipo de estrogênio
  • Hormônio folículo estimulante
  • Hormônio luteinizante
  • Testosterona

Tratamento

A terapia com testosterona pode ser recomendada. Ela pode ajudar a:

  • Fazer os pêlos crescerem
  • Melhorar a aparência dos músculos
  • Melhorar a concentração
  • Melhorar o humor e a autoestima
  • Aumentar a energia e a libido
  • Fortalecer

A maioria dos homens com essa síndrome não consegue engravidar uma mulher. No entanto, um especialista em infertilidade pode ajudar. Um médico especial chamado endocrinologista também pode ser útil.

Grupos de apoio

The American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS, Associação Americana de Informações e Apoio à Síndrome de Klinefelter) - www.aaksis.org

Complicações

Dentes alargados com uma superfície desbastada são muito comuns na síndrome de Klinefelter. É o chamado taurodontismo. A síndrome pode ser diagnosticada através de raios X dos dentes.

Ela também aumenta o risco de:

Ligando para o médico

Marque uma consulta com o médico se seu filho não desenvolver características sexuais secundárias na puberdade. Isso inclui o crescimento de pêlos faciais e mudança no tom da voz.

Um geneticista pode fornecer informações sobre essa condição e direcioná-lo para grupos de apoio específicos.

Prevenção

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