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10/07/2014 10:02 - Atualizado em 22/07/2014 19:05

Intersexo


POR

A.D.A.M.

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Definição

Intersexo é um grupo de condições onde há uma discrepância entre a genitália externa e a interna (testículos e ovários).

O termo mais antigo para essa condição, hermafroditismo, veio da junção dos nomes de um deus e uma deusa gregos, Hermes e Afrodite. Hermes era o deus da sexualidade masculina (entre outras coisas) e Afrodite uma deusa da sexualidade feminina, amor e beleza.

Embora os termos mais antigos ainda sejam citados neste artigo para referência, eles foram substituídos pela maioria dos especialistas (e pacientes e familiares), pois induzem ao erro, são confusos e insensíveis. Cada vez mais, esse grupo de condições está sendo chamado de transtornos do desenvolvimento sexual (TDS).

Nomes Alternativos

Transtornos do desenvolvimento sexual; TDS; Pseudohermafroditismo; Hermafroditismo; Hermafrodita

Causas, incidência e fatores de risco

O intersexo pode ser dividido em quatro categorias:

  • 46, XX Intersexo
  • 46, XY Intersexo
  • Intersexo Gonadal Verdadeiro
  • Intersexo Complexo ou Indeterminado

Cada um deles será discutido em mais detalhes abaixo. Nota: Em muitas crianças, a causa do intersexo pode permanecer indeterminada, mesmo com técnicas de diagnóstico modernas.

46, XX Intersexo. O indivíduo tem os cromossomos de uma mulher, os ovários de uma mulher, mas a genitália externa parece masculina. Isso é geralmente o resultado de um feto feminino que foi exposto a hormônios masculinos em excesso antes de nascer. Os lábios (dobras da pele da genitália feminina externa) se fundem, e o clitóris aumenta parecendo um pênis. Geralmente, esse indivíduo tem um útero e trompas de Falópio normais. Essa condição também é chamada de 46, XX com virilização. Costumava ser chamada de pseudohermafroditismo feminino. Existem diversas causas possíveis:

  • Hiperplasia adrenal congênita (a causa mais comum).
  • Hormônios masculinos (como testosterona) tomado ou exposto à mãe durante à gravidez.
  • Tumores que produzem hormônio masculino na mãe. São muitas vezes tumores ovarianos. Mães que têm filhos com 46, XX intersexo devem ser examinadas, a menos que haja outra causa clara.
  • Deficiência de aromatase. Esse não pode ser observável até a puberdade. Aromatase é uma enzima que normalmente converte hormônios masculinos em hormônios femininos. Muita atividade da aromatase pode levar ao excesso de estrogênio (hormônio feminino); muito pouco para um 46, XX intersexo. Na puberdade, essas crianças XX, que foram criadas como meninas, podem começar a desenvolver características masculinas.

46, XY Intersexo. O indivíduo tem os cromossomos de um homem, mas a genitália externa não é completamente formada, é ambígua ou claramente feminina. Internamente, os testículos podem ser normais, mal formados ou ausentes. Essa condição também é chamada de 46, XY com subvirilização. Costumava ser chamada de pseudohermafroditismo masculino. A formação de genitália externa masculina normal depende do equilíbrio apropriado entre hormônios masculinos e femininos; portanto, requer a produção e função adequadas dos hormônios masculinos. O 46, XY intersexo tem muitas possíveis causas:

  • Problemas com os testículos: Os testículos normalmente produzem hormônios masculinos. Se eles não se formam adequadamente, haverá subvirilização. Existem várias causas possíveis para isso, incluindo disgênese gonadal pura XY ..
  • Problemas com a formação da testosterona: A testosterona é formada em várias etapas, onde cada uma delas exige uma enzima diferente. Deficiências em qualquer uma dessas enzimas pode resultar em testosterona inadequada e produção de uma síndrome diferente de 46, XY intersexo. Diferentes tipos de hiperplasias adrenais congênitas se encaixam nessa categoria.
  • Problemas com o uso da testosterona: Alguns indivíduos têm testículos normais e produzem as quantidades adequadas de testosterona, mas ainda são 46, XY intersexo.
    • Deficiência da 5-alfa-reductase. Indivíduos com deficiência da 5-alfa-reductase não têm a enzima necessária para converter testosterona em dihidrotestosterona (DHT). Existem, pelo menos, cinco tipos diferentes de deficiência da 5-alfa-reductase. Alguns bebês têm a genitália masculina normal, outros têm a genitália feminina normal e muitos têm algo intermediário. A maioria passa a ter a genitália masculina externa quando chega à puberdade.
    • Síndrome da insensibilidade do andrógeno (SIA). Essa é a causa mais comum de 46, XY intersexo. Também é chamada de feminização testicular. Aqui, os hormônios são todos normais, mas os receptores dos hormônios masculinos ao funcionam corretamente. Existem mais de 150 defeitos diferentes que foram identificados até o momento, e cada um causa um tipo diferente de SIA.

Intersexo Gonadal Verdadeiro. Aqui, o indivíduo deve ter tanto tecido ovariano como testicular. Pode ser na mesma gônada (ovotestículo), ou a pessoa pode ter um ovário e um testículo. O indivíduo pode ter cromossomos XX, cromossomos XY ou ambos. A genitália externa pode ser ambígua ou parecer feminina ou masculina. Essa condição costumava ser chamada de hermafroditismo verdadeiro. Na maioria das pessoas com intersexo gonadal verdadeiro, a causa subjacente é desconhecida, embora em alguns estudos com animais, foi associada à exposição a pesticidas agrícolas comuns.

Intersexo Complexo ou Indeterminado Transtornos do Desenvolvimento Sexual. Muitas configurações cromossômicas, além dos simples 46, XX ou 46, XY podem resultar em transtornos do desenvolvimento sexual. Estas incluem 45, XO (somente um cromossomo X), e 47, XXY,47, XXX - ambos os casos têm um cromossomo sexual extra, seja um X ou um Y. Esses transtornos não resultam em uma condição intersexo quando houver discrepância entre a genitália interna e externa. No entanto, pode haver problemas com os níveis de hormônio sexual, desenvolvimento sexual global e números alterados de cromossomos sexuais.

Sintomas

Os sintomas associados ao intersexo vão depender da causa subjacente, mas podem incluir:

  • Genitália ambígua no nascimento
  • Micropênis
  • Clitoromegalia (clitóris aumentado)
  • Fusão labial parcial
  • Testículos aparentemente suspensos (que podem se transformar em ovários) nos meninos
  • Massas labiais ou inguinais (virilha) - que podem se tornar testículos - nas meninas
  • Hipospádia [a abertura do pênis está em algum lugar que não na ponta; em mulheres, a uretra (canal urinário) abre na vagina]
  • Genitália com aparência incomum no nascimento
  • Anomalias eletrolíticas
  • Puberdade atrasada ou ausente
  • Mudanças inesperadas na puberdade

Sinais e testes

  • Análise cromossômica
  • Níveis hormonais (por exemplo, nível de testosterona)
  • Testes de estímulos hormonais
  • Testes eletrolíticos
  • Testes moleculares específicos
  • Exame endoscópico (para verificar a ausência ou presença de vagina ou cérvix)
  • Ultrassom ou ressonância magnética para avaliar se os órgãos sexuais internos estão presentes (por exemplo, útero)

Tratamento

De forma ideal, uma equipe de profissionais da saúde com experiência em intersexo deve trabalhar em conjunto para entender e tratar a criança com a condição - e entender, aconselhar e dar apoio à toda a família.

Os pais devem compreender as controvérsias e mudanças no tratamento intersexo nos últimos anos. No passado, a opinião prevalecente era de que era melhor, de uma forma geral, atribuir um gênero o mais rápido possível, muitas vezes com base na genitália externa em vez do gênero cromossômico, e instruir os pais a não terem ambiguidade em mente quanto ao sexo da criança. Era recomendada cirurgia imediata. O tecido ovariano ou testicular de outro gênero seria removido. Em geral, era considerado mais fácil reconstruir a genitália feminina do que o funcionamento da genitália masculina; assim, se a escolha "correta" não estivesse clara, a criança era frequentemente considerada menina.

Mais recentemente, a opinião de muitos especialistas mudou. O maior respeito às complexidades do funcionamento sexual feminino levaram a conclusão de que a genitália subótima feminina não pode ser inerentemente melhor que a genitália subótima masculina, mesmo se a reconstrução for "mais fácil". Além disso, outros fatores podem ser mais importantes na satisfação do gênero do que o funcionamento da genitália externa. Fatores cromossômicos, neurais, psicológicos e comportamentais podem influenciar a identidade do gênero.

Muitos especialistas agora estimulam o atraso na realização da cirurgia definitiva porquanto seja saudável, envolvendo idealmente a criança na decisão quanto ao sexo.

Obviamente, o intersexo é uma questão complexa, e seu tratamento tem consequências em curto e longo prazo. A melhor resposta vai depender de muitos fatores, incluindo a causa específica do intersexo. É melhor dar o tempo necessário para compreender as questões antes de chegar a uma decisão. Um grupo de apoio intersexo pode ajudar as famílias a conhecerem as pesquisas mais recentes, e poderá fornecer uma comunidade de outras famílias, crianças e indivíduos adultos que enfrentaram os mesmos problemas.

Grupos de Apoio

Grupos de apoio são muito importantes para as famílias que lidam com o intersexo.

Diferentes grupos de apoio podem divergir em termos e pensamento no que tange a esse tópico tão sensível. Procure um grupo que apóie seus pensamentos e sentimentos sobre o assunto.

As seguintes organizações fornecerão informações adicionais:

Expectativas (prognóstico)

Consulte as informações sobre condições individuais. O prognóstico depende da causa específica do intersexo. Com entendimento, apoio e tratamento adequado, a perspectiva geral é excelente.

Complicações

Consulte seu médico

Se observar que seu filho apresenta uma genitália ou desenvolvimento sexual incomum, discuta o assunto com seu médico.

Referências

Allen L. Disorders of sexual development. Obstet Gynecol Clin North Am. 2009;36:25-45.

Donohoue PA. Disorders of sex development (intersex). Em: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19a ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:cap 582.

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