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10/07/2014 10:02 - Atualizado em 22/07/2014 19:05

Anencefalia


POR

A.D.A.M.

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Definição

Anencefalia é a ausência de uma grande parte do cérebro e do crânio.

Nomes Alternativos

Aprosencefalia com crânio aberto

Causas, incidência e fatores de risco

A anencefalia é um dos defeitos do tubo neural mais comuns. Defeitos do tubo neural são defeitos congênitos que afetam o tecido que cresce na medula espinhal e no cérebro.

A anencefalia ocorre logo no início do desenvolvimento do feto. Ocorre quando a parte superior do tubo neural não fecha. Não se sabe porque isso acontece. As possíveis causas incluem toxinas ambientais e baixa ingestão de ácido fólico pela mãe durante a gravidez.

A anencefalia ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 nascimentos. O número exato é desconhecido, pois muitas dessas gravidezes resultam em aborto. Ter um filho com essa condição aumenta o risco de ter outro filho com defeitos do tubo neural.

Sintomas

  • Ausência de crânio
  • Ausência do cérebro (hemisférios cerebrais e cerebelo)
  • Anomalias faciais
  • Defeitos coronários

Sinais e exames

Um ultrassom da gravidez é feito para confirmar o diagnóstico. O ultrassom pode revelar que há muito líquido no útero. Essa condição é chamada polihidrâmnios.

Outros exames que podem ser realizados na mãe grávida:

  • Amniocentese (em busca de níveis aumentados de alfafetoproteína)
  • Nível de alfafetoproteína (níveis aumentados sugerem defeito do tubo neural)
  • Nível de estriol urinário

Um exame sérico de ácido fólico pré-gravidez também pode ser realizado.

Tratamento

Não há tratamento atualmente. Converse com seu médico sobre decisões sobre os cuidados a serem oferecidos.

Grupos de Apoio

Expectativas (prognóstico)

Essa condição geralmente causa morte dentro de poucos dias.

Complicações

Consulte seu médico

O médico geralmente detecta essa condição durante exame pré-natal de rotina ou ultrassom. Do contrário, é reconhecido no nascimento.

Se a anencefalia for detectada antes do nascimento, será necessário maior aconselhamento.

Prevenção

É importante que a mulher que pretende engravidar, tome ácido fólico suficiente.

Há boas evidências de que o ácido fólico pode ajudar a reduzir o risco de determinados defeitos congênitos, incluindo a anencefalia. Mulheres grávidas ou que planejam engravidar devem tomar multivitamínicos com ácido fólico todos os dias. Muitos alimentos são atualmente fortificados com ácido fólico para ajudar a prevenir esses tipos de defeitos congênitos.

Ingerir ácido fólico suficiente pode reduzir a chance de defeitos do tubo neural em 50%.

Para recomendações específicas, veja ácido fólico (folato).

Ultrasom, feto normal - ventrículos cerebrais

Referências

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.

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