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10/07/2014 10:02 - Atualizado em 22/07/2014 19:05

Aconselhamento genético


POR

A.D.A.M.

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A genética moderna nos permite entender como doenças genéticas são herdadas com base no DNA, genes e cromossomos. Agora, podemos fazer exames em casais e fetos para determinadas doenças hereditárias, como fibrose cística, bem como outras anormalidades cromossômicas e genéticas, como a síndrome de Down.

Casais que estejam pensando em ter um filho podem considerar o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal antes da concepção para prever quaisquer possíveis anormalidades na criança. Outros podem fazer os exames após a concepção para avaliar a condição do feto.

Pessoas que têm risco maior de transmitir anormalidades genéticas para os seus filhos incluem:

  • Pessoas com histórico familiar de doenças hereditárias ou as que, anteriormente, tiveram filhos com doenças genéticas.
  • Judeus descendentes de europeus orientais que podem ter alto risco de ter filhos com doença de Tay-Sachs ou Canavan, doenças metabólicas que causam a morte no início da infância.
  • Afroamericanos que podem ter risco de transmitir anemia falciforme aos seus filhos.
  • Casais de origem mediterrânea ou do sul da Ásia que têm mais risco de ter filhos com talassemia, uma forma grave de anemia.
  • Mulheres que foram expostas a toxinas que podem causar defeitos de nascença.
  • Mulheres com condições médicas ou doenças anteriores que podem afetar o feto, como diabetes.
  • Casais que compartilham um ancestral.
  • Mulheres com histórico de múltiplos abortos espontâneos.
  • Casais que têm membros da família com defeitos de nascença ou problemas de desenvolvimento graves.

O exame pré-natal para problemas genéticos pode ser feito antes ou após a concepção. O exame para espinha bífida ou síndrome de Down é feito após a gravidez estar estabelecida. Além dos casais mencionados acima, o aconselhamento e o diagnóstico também são recomendados para mães com mais de 35 anos de idade e para aquelas que receberam resultados de exames de triagem anormais, como alfafetoproteína (AFP). Para mais informações sobre o exame para alfafetoproteína e quando e por que você pode fazê-lo, consulte alfafetoproteína.

Para as pessoas que podem estar em risco, o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal são usados para ajudar a responder algumas perguntas importantes, como:

  • Devemos ter um filho? As chances de ter um bebê com defeito genético são tão altas que pode ser melhor decidir pela adoção ou pela inseminação artificial como meio para começar uma família?
  • Como podemos tratar possíveis defeitos do feto? Existem técnicas cirúrgicas ou outras intervenções médicas que podem ajudar a amenizar os problemas?
  • Como devemos nos preparar, física e psicologicamente, para o possível desfecho de uma gravidez? Existem aulas, treinamento ou informações especiais de que precisamos para criar um filho com deficiência?

É importante lembrar que o exame pré-concepção pode lhe dar apenas as probabilidades de ter um filho com determinado defeito de nascença; um orientador genético mapeia os números específicos. Você pode saber, por exemplo, se tem uma chance em quatro de ter um filho com determinada doença. Se você decidir engravidar, o feto poderá ser submetido ao exame pré-natal para mostrar se herdou a doença ou não.

Como eu me preparo?

Você pode discutir o aconselhamento genético com a sua família bem como com o seu médico, que pode encaminhá-la a um orientador genético especialmente treinado para entender as questões complexas que envolvem hereditariedade e gravidez. Descubra se há algum problema médico na sua família, especialmente problemas de desenvolvimento infantil, abortos espontâneos, parto de natimortos ou doenças infantis graves. Se você decidir fazer um exame de sangue de triagem, certifique-se de que o seu médico converse com você antes e responda a todas as suas dúvidas.

O que vai acontecer?

Você terá de preencher um histórico familiar detalhado e discutir com o orientador o passado médico da sua família. Você e o seu parceiro também podem ter de fazer exames de sangue simples ou passar por uma análise de cromossomos conhecida como cariotipagem. Todas essas informações serão consideradas em conjunto para ajudar a determinar quais padrões genéticos você pode transmitir aos seus filhos. Se você decidir fazer o exame após a concepção, um dos seguintes exames será usado para obter células fetais, cuja constituição genética e química pode ser analisada em laboratório.

Quais são os riscos?

Os exames usados para aconselhamento genético, praticamente, não têm risco. Os exames usados após a concepção, contudo, podem causar infecção, danos ao feto ou aborto espontâneo. Para mais informações, veja os artigos sobre amniocentese, CVS e PUBS.

Perguntas frequentes

P: Se eu estiver em um grupo de risco, preciso fazer o exame?

R: Não. Você decide se quer ou não passar pelo aconselhamento genético e exames pré-natais. As suas convicções religiosas ou filosóficas, circunstâncias familiares e desejos pessoais fazem parte do processo de tomada de decisão.

P: Se eu descobrir que sou portadora de determinada doença, ainda poderei ter um filho?

R: Sem dúvida. A questão do aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal é, simplesmente, dar, aos pais, informações de que eles precisam para tomar decisões importantes. Um bom orientador genético vai ajudá-la a descobrir como usar as informações que descobrir, mas não tomará nenhuma decisão por você. Se você correr o risco de ter um filho com uma doença, pode conseguir usar tecnologias de reprodução assistida para reduzir as chances de que o seu filho seja afetado.

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